QIAGEN Bioinformatics*

QIAGEN Bioinformatics* solutions deliver faster time to insight by combining powerful analytics that are able to interpret complex biological processes.

Analyze Whole Human Genomes for as Little as USD 22

The QIAGEN Biomedical Genomics Server* solution is able to minimize the total cost of ownership (TCO) over a four-year period for the largest NGS instrument on today’s market. Calculations of the total ownership costs show that with given specifications, the cost can be as low as USD 22 per whole human genome analyzed.1 2 With very high throughput enabled by a HiSeq X Ten*, the savings can be sizable.

Performance Results

An Illumina HiSeq X Ten* system is able to sequence a total of 18,000 whole genome sequences per year—averaging the rate of analysis to 30 minutes per one whole human genome sequence. By optimizing and fine-tuning the speed of the QIAGEN Biomedical Genomics Server* solution, we demonstrated that the solution is able to analyze the NGS data at the pace they are produced by the instrument running at maximum throughput— with less computing nodes than recommended by others3. The testing scenario revealed that QIAGEN Biomedical Genomics Server requires a compute cluster of only 32 nodes, as contrasted (in contrast) to the 85 nodes recommended by Illumina (variant calling based on BWA+GATK Best Practices pipeline in the HiSeq X system lab setup and Site Prep Guide (Document 15050093 v03, January 2016). The comparison benchmark testing was carried out by installing the QIAGEN Biomedical Genomics Server solution on a compute cluster of 32 nodes.1 2 each equipped with a 28-core E5-2697 v3 @ 2.60GHz, 128 GB RAM on a shared Lustre file system. We used the standard CLC variant calling workflow that comes with the Biomedical Genomics Server solution. Furthermore the benchmarks show that the same specified system is capable of analyzing up to 1440 whole human exomes per 24 hours.

Total Cost of Ownership

Reducing the hardware requirements from 85 nodes to just 32 nodes results in a dramatic impact on the total cost of ownership on the solution over a four-year period, which includes everything from software licenses and hardware, to power, cooling, networking, and floor space. Calculations of the total ownership costs show that the cost can be brought down as low as USD 22 per whole human genome analysis. Given the 18,000 whole human genome throughput enabled by a HiSeq X Ten, the savings can be as high as USD 1.3 million over four years. Additional benchmarks also show that the reference architecture is capable of analyzing up to 1,440 whole exome sequences per 24 hours.

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Información sobre productos y rendimiento

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En función de las pruebas de rendimiento internas y un análisis del coste total de propiedad realizado por QIAGEN Bioinformatics e Intel. Las pruebas de rendimiento se realizaron en un clúster de informática de alto rendimiento (HPC) de 16 nodos. Cada nodo se configuró con 2 procesadores Intel® Xeon® E5-2697 v3 (2,6 GHz, 14 núcleos), memoria de 128 GB y una unidad de almacenamiento de 500 GB. Todos los nodos compartieron un sistema de almacenamiento de 165 TB basado en Intel® Enterprise Edition para el software Lustre* (Intel® EE para software Lustre*), 256 TB de almacenamiento en disco de 1000 RPM y 4 discos duros de estado sólido Intel® de 800 GB serie S3700. La estructura de interconexión incluía 2 HCA de un solo puerto de arquitectura Intel® True Scale (2 x QLE7340, QDR-80) por nodo y un firmware de los conmutadores Intel® True Scale de 36 puertos 12300 (40 Gbps). El análisis del coste total de propiedad se realizó con una herramienta interna Intel® y con la disponibilidad y los precios de productos disponibles públicamente a partir del 9 de octubre de 2015. El coste total de propiedad del clúster de prueba se calculó en un periodo de 4 años y se comparó con el coste total de propiedad estimado de un clúster de 85 nodos, como se describe en Illumina HiSeq X System Lab Setup and Site Prep Guide, documento n.° 15050093 v05, enero de 2017. Para cuantificar la comparación del coste total de propiedad, se eligieron productos específicos que cumplieran las especificaciones generales definidas en la guía de Illumina. Los costes de soporte de ambos sistemas se calcularon como el 60 % del coste total de propiedad. Los resultados del coste total de propiedad y de rendimiento solo deben utilizarse como guía general para evaluar el coste/beneficio o la viabilidad de una futura compra de sistemas. Los resultados de rendimiento reales y los beneficios económicos variarán, y es posible que existan costes adicionales relacionados con el uso y la implementación de la solución que no se han contabilizado o no se pueden contabilizar. El software y las cargas de trabajo utilizadas en las pruebas de rendimiento han sido optimizados para el rendimiento solamente en microprocesadores Intel®. Las pruebas de rendimiento, como SYSmark* y MobileMark*, se han medido utilizando sistemas, componentes, software, operaciones y funciones informáticas específicas.  Cualquier cambio realizado en cualquiera de estos factores puede hacer que los resultados varíen. Es conveniente consultar otras fuentes de información y pruebas de rendimiento que le ayudarán a evaluar a fondo sus posibles compras, incluyendo el rendimiento de un producto concreto en combinación con otros. Si desea obtener más información, visite http://www.intel.es/performance.

2

El conjunto de datos WGS utilizado en las pruebas de rendimiento es NA12878D, que se generó con el kit TruSeq Nano* de Illumina con insertos de 350 bp y se secuenció en un solo canal de un Illumina HiSeq X* con bases > 87 % y con calidad > Q30. Cobertura media: 35,57 %; longitudes de lectura: 2 x 151, 120 Gb. Se puede acceder a este conjunto de datos en https://dnanexus-rnd.s3.amazonaws.com/NA12878-xten.html.

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Los resultados de análisis se obtuvieron antes de la aplicación de los parches de software y actualizaciones de firmware más recientes, pensados para solucionar los ataques "Spectre" y "Meltdown". Puede que, al implementar estas actualizaciones, los resultados mostrados no sean aplicables a su dispositivo o sistema.

El software y las cargas de trabajo utilizadas en las pruebas de rendimiento han sido optimizados para el rendimiento solamente en microprocesadores Intel®. Las pruebas de rendimiento, como SYSmark* y MobileMark*, se han medido utilizando sistemas, componentes, software, operaciones y funciones informáticas específicas. Cualquier cambio realizado en cualquiera de estos factores puede hacer que los resultados varíen. Es conveniente consultar otras fuentes de información y pruebas de rendimiento que le ayudarán a evaluar a fondo sus posibles compras, incluyendo el rendimiento de un producto concreto en combinación con otros. Si desea obtener más información, visite http://www.intel.es/benchmarks.